галактоземия новонароджених

Галактоземия новонароджених - з таким діагнозом з пологового будинку виходить кожен 60 тисячного дитина, а кожен 200 може бути носієм захворювання. Про це говорить світова статистика. Звичайно, вони розподілені по земній кулі нерівномірно, в кожній країні ситуація своя. І всередині країн показники теж неоднорідні. Так, наприклад, в Росії в середньому хворіє 1 малюк з 20-30 тисяч, в США - 1 з 30-190 тисяч, в Європі - 1 з 18-180 тисяч. Подібні цифри дозволяють вважати це захворювання не таким вже й частим. Що це і що потрібно знати батькам? Читайте далі.

Про хворобу: що це таке, причини

Галактоземією називають порушення обміну вуглеводів в частині перетворення галактози (простого цукру) в глюкозу.

У нормі лактоза, яка потрапляє в організм новонародженого з молоком матері або сумішшю, розпадається на глюкозу і галактозу. Остання потім теж перетворюється в глюкозу в ході ферментації.

При галактоземії галактоза не розщеплюється повністю, а в організмі починають накопичуватися шкідливі продукти напіврозпаду, що, в свою чергу, призводить до ураження органів і функціональних систем через вплив отруйних речовин. Особливо страждають зір, слух, органи травлення і ЦНС. При тяжкому перебігу і в запущених випадках можливий летальний результат.

Причина хвороби криється в мутації гена, відповідального за переробку галактози. Але хвороба проявить себе, тільки якщо дитина успадкував копії цього гена відразу від обох батьків (тобто вона не може проявитися, якщо хворіє тільки мати або батько). Тоді вироблення відповідних ферментів дає збій, і обмін галактози порушується з усіма витікаючими наслідками.

Ті ж, хто отримав у спадок лише одну копію "неправильного" гена, є носіями хвороби. У деяких з них можуть бути слабко виражені симптоми, які легко усунути за допомогою спеціальної дієти.

Таким чином, це хвороба вроджена, і вона невиліковна. Якщо будь-які труднощі з переробкою галактози виникають в більш пізньому віці, причини цього в іншому, і до даного захворювання вони відношення не мають, навіть при подібній симптоматиці.

різновиди захворювання

Галактоземії класифікують за двома параметрами: брак певного ферменту (1 з 3) і ступінь тяжкості.

За дефіциту ферментів виділяють:

• класичний варіант, Коли не вистачає (відсутній) галактоза-1-фосфат-уріділтрансферази. Симптоми виражені навіть при легкому перебігу, а при важкому дуже вірогідний летальний результат.
• варіант Дюарте. Порушений синтез галактокінази.Порівняно легка форма хвороби, яка може бути визначена під час скринінгу в пологовому будинку. Якщо скринінг з якихось причин не проводився, непрямими ознаками, що підтверджують діагноз, служать розвивається катаракта, невелика затримка розумового розвитку, а також слабкі неврологічні симптоми.
• Варіант "Лос-Анджелес". Легкий ступінь протікає без будь-яких симптомів, при важкій клінічна картина та сама, що і при класичному варіанті. Також ознаками хвороби є ураження органів слуху. Потрібна детальна діагностика, так як існують безсимптомні форми. Якщо хворобу виявили вчасно, є шанс уникнути більшості негативних наслідків.

Галактоземия має 3 ступеня тяжкості:

• Легку - її основними симптомами є рання відмова немовляти від грудей і непереносимість молока.
• Середню - її симптоми проявляються безпосередньо після годування немовляти (діарея, блювота і, як наслідок, втрата ваги). Іноді має місце збільшення печінки.
• Важку - при ній, крім ознак, зазначених вище, може відбуватися: накопичення рідини в очеревині, стрімкий розвиток катаракти, ураження нирок, сепсис.

Цей ступінь найнебезпечніша, бо пов'язана зі смертельним ризиком для організму.

діагностика

Як і з іншими хворобами, тут вкрай важливо виявити її якомога раніше. Зараз можлива навіть внутрішньоутробна діагностика галактоземии. У Росії діють правила, за якими в перші дні життя малюків проводиться скринінг на генетичні захворювання. Беруть капілярну кров, наносять на папір, сушать і відправляють на генетичний аналіз. Якщо в результаті у дитини підозрюють галактоземії, проводять повторний аналіз. Якщо результати аналізів підтверджуються, дитині ставлять остаточний діагноз. Всі необхідні відомості передаються дільничного лікаря, а батьки з малюком направляються до генетику на консультацію. Він аналізує спадкові чинники, виконує генетичне дослідження для визначення гена, який мутував, а також дає детальну інформацію про харчування, якого тепер необхідно дотримуватися малюкові.

Також буває необхідним визначення концентрації галактози в сечі і проведення навантажувальних проб. Відстеження результатів аналізів крові і сечі дає можливість зробити висновок про те, в якому стані знаходяться внутрішні органи. Крім того, при підтвердженні діагнозу дітям зазвичай потрібно:

• консультація окуліста;
• консультація невролога;
• ЕЕГ (вивчення активності мозку за допомогою запису електроімпульсів);
• ультразвукове дослідження органів черевної порожнини;
• контроль стану органів зору.

Галактоземії важливо не переплутати з іншими хворобами зі схожими проявами. Наприклад, з гемолітичною хворобою, запальними захворюваннями печінки, цукровий діабет першого типу і іншими.

симптоми

Прояви галактоземии розрізняються залежно від її форми і тяжкості. При легкій формі це:

• рідкий стілець;
• часті відрижки;
• відмова дитини від їжі.

Така форма за зовнішніми ознаками нагадує непереносимість лактози, тільки вимагає до себе набагато більш серйозного ставлення.

Основні симптоми при середній і важкій мірі схожі на ознаки патології печінки.

Для важкого перебігу характерні симптоми:

• діарея;
• збільшення селезінки і (або) печінки;
• печінку ущільнюється;
• жовтяниця: спочатку жовтіють білки очей, потім обличчя і тіло, і в останню чергу спостерігається пожовтіння долонь, ступень і пахв;
• судоми;
• мимовільне рух очних яблук;
• зниження тонусу м'язів;
• катаракта;
• загальне уповільнення розвитку;
• підвищена кровоточивість;
• геморагічний висип.

У крові:

• анемія;
• нестача глюкози, загального білка;
• концентрація галактози перевищує 0,8 г / л;
• підвищений рівень білірубіну;
• підвищений рівень ферментів печінки;
• знижена активність ферменту, що перетворює галактозу в глюкозу.

У сечі:

• поява цукру і (або) білка;
• надлишок галактози.

Як лікувати. живлення

Лікування у немовлят починається з виключення продуктів, що мають у складі лактозу і галактозу (це стосується як дитячих сумішей, так і материнського молока). Спільно з лікарем підбирається суміш на безмолочной основі. Паралельно проводиться лікування тих органів і систем, які були вражені токсинами. призначають:

• антиоксиданти;
• вітаміни;
• препарати для захисту печінки;
• препарати кальцію;
• препарати для корекції метаболізму, які стримують токсичний вплив. З цією ж метою роблять переливання крові.

Як вже було сказано, при галактоземії призначається дієта. І дотримуватися її потрібно буде постійно. Слід розуміти, що наявність молочної їжі в меню у немовлят може спровокувати важкі наслідки, наприклад, сепсис або цироз печінки. Це небезпечно для життя новонародженого!

Далі у віці 4 місяців потрібно буде вводити прикорм (спочатку фрукти у вигляді соків і пюре, через місяць - безмолочні каші, ще через - місяць м'ясо).

Які продукти будуть заборонені:

• борошняне;
• солодке (з сахарозою);
• все, що містить какао;
• горіхи;
• бобові, соя;
• ковбасні вироби;
• шпинат;
• яйця;
• субпродукти;
• будь-які молочні продукти.

Цікаво, що легкі форми захворювання не зажадають жорстких обмежень в їжі на все життя, але додавати в раціон щось нове потрібно буде повільно, з обов'язковим контролем лабораторних показників.

Зниження кількості галактози в меню з одночасним прийомом лікарських засобів дозволяє зупинити розвиток хвороби і уникнути неприємних наслідків.

профілактика

Як такої профілактики немає, є лише внутрішньоутробна діагностика плоду. Тим, хто має в роду випадки захворювання галактоземією, найкраще отримати консультацію генетика вже під час очікування малюка. Якщо хвороба буде виявлена, жінці протягом всієї вагітності потрібно буде дотримуватися дієти, виключаючи з раціону все заборонені продукти.

Крім того, вирішальне значення має скринінг новонароджених: якщо хворим діткам відразу налагодити правильний режим харчування і раціон, необоротних наслідків можна уникнути.В іншому випадку вже через місяць робота внутрішніх органів буде давати збої.

Почувши такий діагноз, не падайте духом і не здавайтеся: галактоземія - не вирок, при правильному підході у вашої дитини є всі шанси прожити довге і щасливе життя. Рання діагностика, дієта і лікування - ось головні складові успіху.